Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to ciężka, nieuleczalna do tej pory choroba, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci, objawy schorzenia pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u pozostałych – przed ukończeniem 2 lat. Choroba może doprowadzić do śmieci dziecka. Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż daje szansę na uratowanie życia - informuje Anna Mazur- Kałuża, rzecznik Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Kielcach.
Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest oparte o analizy genetyczne. Pacjentki, po urodzeniu dziecka otrzymują ulotki o możliwości ich przeprowadzenia. By personel mógł pobrać noworodkowi krew z pięty, na potrzeby badań, konieczna jest pisemna zgoda matki. Materiał diagnostyczny jest przesyłany do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie - informuje szpital wojewódzki w Kielcach.
